Als uw kind het ATR-X-syndroom heeft, betekent dit dat hij een aandoening heeft die ernstige beperkingen oplegt aan hoe goed hij kan leren, redeneren en communiceren. Het is een zeldzame aandoening die doorgegeven wordt door je familie.

Er is geen remedie, maar praat met uw arts over vroege interventieprogramma's die uw kind helpen zijn eigen potentieel te bereiken. En neem contact op met familie en vrienden om de emotionele steun te krijgen die je nodig hebt. Uw arts kan ook suggesties hebben voor steungroepen, waar u andere ouders kunt ontmoeten die voor dezelfde uitdagingen staan.

Wat veroorzaakt het?

ATR-X-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen, die bekend staan ​​als mutaties, in een gen genaamd ATRX dat van ouder op kind wordt doorgegeven.

Het ATRX-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van een kind. Elk defect kan leiden tot veranderingen die intellectuele achterstand en andere symptomen van de ziekte veroorzaken.

ATR-X-syndroom heeft bijna alleen effect op jongens. Vrouwen kunnen drager zijn van de aandoening, maar ze hebben bijna nooit symptomen.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen variëren van persoon tot persoon. Velen van hen merk je misschien als je kind een baby is. Andere problemen komen mogelijk pas op als uw kind ouder wordt.

Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

Verstandelijk gehandicapt. Dit betekent dat uw kind:

• Leer meer langzaam
• Moeilijk om anderen te laten weten wat hij wil of nodig heeft
• Problemen hebben met eten of zich alleen aankleden
• Vind het moeilijk om dingen te onthouden
• Niet in staat om de resultaten van zijn acties te begrijpen
• Heb problemen met het oplossen van problemen

Ernstige vertragingen in spraak en lopen. De meeste mensen met het ATR-X-syndroom spreken of tekenen nooit meer dan een paar woorden.

De stoornis veroorzaakt ook een zwakke spierspanning. Dat vertraagt ​​motorische vaardigheden, zoals zitten, staan ​​en lopen. Sommige mensen leren nooit alleen te lopen.

Unieke gelaatstrekken. Waaronder:

• Wijd uit elkaar geplaatste ogen
• Kleine neus, met opgerichte neusgaten
• Laag aangezet oren
• Bovenlip die de vorm heeft van een ondersteboven "V"
• Onderlip die een beetje uitsteekt

Abnormale geslachtsorganen. In sommige gevallen kunnen teelballen niet naar beneden in het scrotum bewegen, of de opening van de urinewegen kan misplaatst zijn.

Andere symptomen kunnen zijn:

• De kopmaat is veel kleiner dan normaal
• Kortere hoogte
• Tekenen van een bloedaandoening die alfathalassemie wordt genoemd

vervolgd

Hoe is het gediagnosticeerd?

Artsen kunnen het ATR-X-syndroom vermoeden wanneer een kind wordt geboren of vroeg in het leven, op basis van zijn symptomen. Ze kunnen bijvoorbeeld unieke gelaatstrekken zien of tekenen van ontwikkelingsachterstand waarnemen.

Om een ​​diagnose van de stoornis te stellen, kan uw arts specifieke bloedtests bestellen of een gentest doen om te zoeken naar het gemuteerde ATRX-gen.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen one-size-fits-all benadering voor de behandeling van het ATR-X-syndroom. Uw arts zal een plan bedenken om de ziekte te behandelen die is gebaseerd op de symptomen van uw kind en hoe ernstig deze zijn.

Het is waarschijnlijk dat uw kind verschillende gezondheidswerkers moet zien, waaronder een logopedist en orthopedist. Ze zullen een behandelplan opstellen dat gericht is op specifieke problemen. Uw arts zal ook controleren hoe uw kind groeit en zich ontwikkelt. Vraag hem hoe je meer te weten kunt komen over speciale onderwijsdiensten.

Er zullen heel wat uitdagingen zijn, maar je hoeft ze niet alleen onder ogen te zien. Neem contact op met organisaties die u informatie kunnen geven over de toestand van uw kind en u in contact kunnen brengen met steungroepen. Sommige plaatsen om te beginnen zijn de websites van groepen zoals de American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) en het Informatiecentrum Geten en Zeldzame Ziekten (GARD).