Van Gina Shaw

De meeste van de meer dan 232.000 gevallen van borstkanker die dit jaar in de Verenigde Staten worden gediagnosticeerd, zijn niet het gevolg van een defect gen dat door families is doorgegeven. Zoals met de meeste andere kankers, gebeuren ze vanwege genetische mutaties die optreden naarmate we ouder worden.

Maar ongeveer 15% van de vrouwen met borstkanker heeft minstens één familielid die ook de ziekte heeft gehad en 5% tot 10% heeft specifieke erfelijke mutaties in een of twee genen die zijn gekoppeld aan borstkanker, bekend als BRCA1 en BRCA2.

Deze mutaties zijn serieus. Vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben te maken met een dramatisch verhoogd levenslange risico op borstkanker - 55% tot 85%, vergeleken met ongeveer 13% voor vrouwen zonder erfelijk genetisch risico. Het risico op ovariumkanker is ook groter: ongeveer 39% van de vrouwen met BRCA1 en 11% tot 17% van de vrouwen met BRCA2 krijgt eierstokkanker. BRCA-gelinkte borstkankers ontwikkelen zich ook op jongere leeftijd dan andere borstkankers.

vervolgd

Vrouwen die gediagnosticeerd zijn met deze mutaties kiezen er soms voor om preventief geopereerd te worden om hun borsten en / of eierstokken te verwijderen voordat ze kanker kunnen krijgen.

Angelina Jolie en Christina Applegate ondergingen beiden dubbele mastectomieën na een positieve test op een BRCA-mutatie. Jolie verloor haar moeder aan eierstokkanker en Applegate's moeder ontwikkelde zowel borst- als eierstokkanker.

Moet u dus worden getest op een BRCA-mutatie? Voor de meeste vrouwen is het antwoord nee. Als u geen familiegeschiedenis van ovarium- en borstkanker heeft, is het zeer onwaarschijnlijk dat u een gemuteerd BRCA-gen draagt.

Maar misschien wilt u overwegen of uw stamboom deze tekens bevat:

• Elke "eerste graads" familielid (een moeder of een zuster) gediagnosticeerd met borstkanker, vooral voor de leeftijd van 50
• Meerdere borstkanker aan dezelfde kant van de familie, vooral voor de leeftijd van 50
• Elke familiegeschiedenis van mannelijke borstkanker
• Elke familiegeschiedenis van eierstokkanker (aangezien zowel eierstokkanker als mannelijke borstkanker veel zeldzamer zijn dan borstkanker bij vrouwen, verhogen deze meer alarmbellen.)

"Als je de test overweegt, is het erg belangrijk dat je eerst een genetische counselor ontmoet", zegt Ben Ho Park, MD, PhD. Hij is universitair hoofddocent oncologie en borstkankergeneticus aan de Johns Hopkins University School of Medicine. "Ze kunnen u helpen beslissingen te nemen over testen en de resultaten te begrijpen."

vervolgd

Factor Finders

Drie tests kunnen nu genetische factoren analyseren en voorspellen hoe groot de kans is dat borstkanker terugkomt en of chemotherapie zal helpen, zegt Park. Alle drie tests kunnen alleen worden gebruikt voor stadium 1 of 2 borstkanker.

Oncotype DX is de oudste en meest gebruikte. Het kijkt naar 21 genen om een ​​recidief te krijgen. Hogere aantallen gelijk aan groter risico op terugkeer van kanker.

Mammostrat kijkt naar vijf kanker-gerelateerde genen en classificeert u als laag, matig of hoog risico op herhaling.

MammaPrint analyseert 70 genen en classificeert u eenvoudig als ofwel een laag risico ofwel een hoog risico op een recidief.

Meer artikelen zoeken, terugbladeren en het huidige nummer van 'Magazine' lezen.