Progeria, ook bekend als Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam van een kind snel ouder wordt. De meeste kinderen met progeria leven niet ouder dan 13 jaar. De ziekte treft evenveel mannen als vrouwen en alle geslachten. Het treft ongeveer 1 op de 4 miljoen geboorten wereldwijd.

Een enkele fout in een bepaald gen zorgt ervoor dat het een abnormaal eiwit maakt. Wanneer cellen dit eiwit, progerine genaamd, gebruiken, breken ze gemakkelijker af. Progerin bouwt zich op in veel cellen van kinderen met progeria, waardoor ze snel oud worden.

Progeria wordt niet geërfd of doorgegeven in gezinnen.

symptomen

De meeste kinderen met progeria zien er gezond uit als ze worden geboren, maar ze beginnen tekenen van de ziekte te vertonen tijdens hun eerste jaar. Baby's met progeria groeien niet of worden niet normaal. Ze ontwikkelen fysieke eigenschappen, waaronder:

• Een groter hoofd
• Grote ogen
• Een kleine onderkaak
• Een dunne neus met een "snavel" tip
• Oren die uitsteken
• Aders die je kunt zien
• Langzame en abnormale tandgroei
• Een hoge stem
• Verlies van lichaamsvet en spieren
• Haarverlies, inclusief wimpers en wenkbrauwen

Naarmate kinderen met progeria ouder worden, krijgen ze ziekten die je zou verwachten bij mensen van 50 jaar en ouder, inclusief botverlies, verharding van de bloedvaten en hartaandoeningen. Kinderen met progeria sterven meestal aan hartaanvallen of beroertes.

Progeria heeft geen invloed op de intelligentie van een kind of de ontwikkeling van de hersenen. Een kind met de aandoening zal waarschijnlijk ook geen infecties meer krijgen dan andere kinderen.

Diagnose van Progeria

Aangezien de symptomen erg opvallen, is het waarschijnlijk dat de kinderarts van uw kind ze tijdens een routinecontrole zal herkennen.

Als u veranderingen in uw kind ziet die lijken op symptomen van progeria, maak dan een afspraak met uw kinderarts of huisarts. Uw arts zal lichamelijk onderzoek doen, gehoor en gezichtsvermogen testen, pols en bloeddruk meten en de lengte en het gewicht van uw kind vergelijken met andere kinderen van dezelfde leeftijd.

Daarna, als uw kinderarts bezorgd is, moet u misschien een specialist in medische genetica raadplegen, die de diagnose kan bevestigen met een bloedtest.

vervolgd

behandelingen

Op dit moment is er geen remedie voor progeria, maar onderzoekers werken eraan om er een te vinden. Een soort kankergeneesmiddel, FTI's (farnesyltransferase-remmers), kan de beschadigde cellen repareren.

Behandelingen helpen gewoonlijk om sommige van de symptomen van de ziekte te verlichten of uit te stellen.

Medicatie. De arts van uw kind kan geneesmiddelen voorschrijven om het cholesterol te verlagen of bloedstolsels te voorkomen. Elke dag een lage dosis aspirine kan hartaanvallen en beroertes helpen voorkomen. Groeihormoon kan helpen om lengte en gewicht op te bouwen.

Fysieke en ergotherapie kan uw kind helpen in beweging te blijven als het stijve gewrichten of heupproblemen heeft.

Chirurgie. Sommige kinderen hebben coronaire bypass-chirurgie of angioplastiek om de progressie van hartaandoeningen te vertragen.

Thuis. Kinderen met progeria hebben meer kans om uitgedroogd te raken, dus moeten ze veel water drinken, vooral als ze ziek zijn of als het warm is. Kleine maaltijden vaker helpen hen ook voldoende te eten. Gedempte schoenen of inzetstukken kunnen ongemak verlichten en uw kind aanmoedigen om te spelen en actief te blijven.

Vergelijkbare voorwaarden

Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom en Werner-syndroom, die lijken op progeria, hebben de neiging om te worden geërfd. Beide zeldzame syndromen veroorzaken ook een snelle veroudering en een verkorte levensduur.