Hoe wordt cystische fibrose vastgesteld?

Het diagnosticeren van cystische fibrose bij een ongeboren baby is mogelijk door genetische testen. De National Institutes of Health beveelt aan dat genetische tests voor cystische fibrose worden aangeboden aan alle aanstaande stellen of aan degenen die nog een zwangerschap plannen, vooral als ze een familiegeschiedenis van de ziekte hebben.

Elke staat screent nu pasgeborenen op cystische fibrose. Bloedonderzoek zal uitwijzen of de alvleesklier van uw baby functioneert zoals het zou moeten.

Een kind dat een slechte groei vertoont en herhaaldelijk long- of sinusinfecties heeft, of beide, moet worden getest op cystische fibrose. De standaardtest voor cystische fibrose is de kwantitatieve test met zweethloride, oftewel "zweettest", die de hoeveelheid zout in het zweet meet. Omdat pasgeborenen niet zweten, kan in plaats daarvan een immunoreactieve trypsinogen-test (IRT) worden gebruikt. Deze test omvat bloedafname en het zoeken naar een specifiek eiwit dat trypsinogen wordt genoemd. Een positieve IRT-test kan op een later tijdstip worden bevestigd met een genetische test of een zweettest.

Andere hulpmiddelen die helpen bij de diagnose zijn röntgenfoto's op de borst en longfunctietests, die longproblemen kunnen vertonen die vaak voorkomen bij cystische fibrose. Tests van ontlastingsmonsters kunnen spijsverteringsproblemen vertonen.

vervolgd

Wat zijn de behandelingen voor Cystic Fibrosis?

Behandeling voor cystische fibrose richt zich zowel op de gezondheid van de longen als op de spijsvertering.

Lung-problemen behandelen
Artsen zullen zich concentreren op het voorkomen van longinfecties. Dagelijkse fysiotherapie van de borst (CPT), ook bekend als percussie en houdingsdrainage, helpt slijm in de longen los te maken en helpt bij hoesten. Tijdens CPT wordt de persoon in een positie gebracht die drainage helpt, en dan worden alle delen van de longen "gepercipieerd" door de rug van de persoon met een holle hand te klappen. Gezinsleden kunnen CPT op kleine kinderen uitvoeren, terwijl oudere kinderen en jonge volwassenen dit zelf kunnen leren. CPT wordt meestal twee keer per dag uitgevoerd, hoewel dit vaker kan worden gedaan als de persoon een actieve longinfectie heeft. Behandelingen met vibrerende vesten worden ook op grote schaal gebruikt en lijken bij veel kinderen beter, hoewel duur.

Regelmatige lichaamsbeweging helpt ook om secreties los te maken en te verplaatsen en de long- en hartfitness te behouden.

Antibiotica zijn cruciaal voor de behandeling van longinfecties met cystic fibrosis.

Slijmverdunnende medicijnen helpen een persoon mucus op te hoesten in de longen.

vervolgd

Ontstekingsremmers helpen de ontsteking in de longen te verminderen.

Spijsverteringsproblemen behandelen
Mensen met CF moeten een evenwichtig, hoogcalorisch en eiwitrijk dieet volgen. Hun verminderde opname van voedingsstoffen betekent vaak dat ze als kinderen tot 150% van de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid moeten krijgen om aan hun groeibehoeften te voldoen. Multivitaminen en supplementen van vitamine A, D, E en K zijn ook belangrijk. Om de spijsvertering te bevorderen, moeten mensen met cystische fibrose pancreasenzymen nemen vóór elke maaltijd en snack en extra enzymen om vetrijke voedingsmiddelen te helpen verteren. Mensen met ernstige spijsverteringsproblemen hebben mogelijk aanvullende voedingen met gespecialiseerde, hoogcalorische formules nodig, hetzij met een voedingssonde of, in zeldzame gevallen, via een ader.

Gentherapie
Gentherapie valt de oorzaak van cystic fibrosis aan in plaats van alleen de symptomen te behandelen. Een opwindende nieuwe vooruitgang, Kalydeco (generieke naam: ivacaftor), een medicijn dat zich richt op de onderliggende genetische mutatie die cystische fibrose veroorzaakt, is veelbelovend. Vier procent van degenen met de ziekte - ongeveer 1200 mensen in de VS - hebben het specifieke gendefect dat Kalydeco behandelt. Het medicijn is goedgekeurd voor mensen ouder dan 6 jaar.

transplantaties
Sommige cystische fibrosepatiënten hebben longtransplantaties ondergaan om falende longen te vervangen.

vervolgd

Hoe kan ik cystic fibrose voorkomen?

Als beide ouders drager zijn van het gen voor cystische fibrose, willen ze mogelijk hun kansen op een kind met cystische fibrose overwegen. Genetisch testen van de ongeboren baby op cystische fibrose kan in de baarmoeder worden uitgevoerd, maar vereist het nemen van vocht- of weefselmonsters uit de baarmoeder (vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering). Zodra een kind is geboren, zijn er geen behandelingen beschikbaar die kunnen voorkomen dat cystic fibrosis zich ontwikkelt.