Van Steven Reinberg

HealthDay Reporter

VRIJDAG 4 JANUARI 2019 (HealthDay News) - Een programma dat de genen van pasgeborenen in kaart brengt, heeft onderzoekers in staat gesteld risico's te identificeren voor sommige overgeërfde kinderomstandigheden, waarvan vele kunnen worden voorkomen.

Het zogenaamde BabySeq-project ontdekte dat iets meer dan 9 procent van de zuigelingen genen draagt ​​die hen in gevaar brengen voor medische aandoeningen bij het bereiken van hun kindertijd.

"Het BabySeq-project is het eerste gerandomiseerde onderzoek naar sequencing bij pasgeborenen en de eerste studie om de rijkdom aan onverwachte genetische risico-informatie bij kinderen volledig te onderzoeken," zei Dr. Robert Green, mededirecteur van de studie en een professor aan de Harvard Medical School .

"We waren verbluft door het aantal baby's met onverwachte genetische bevindingen die in de toekomst zouden kunnen leiden tot ziektepreventie", zei hij in een persbericht van Boston's Brigham and Women's Hospital.

DNA-sequencing kan risico's identificeren voor een breed scala van aandoeningen die mogelijk niet worden gedetecteerd, zo stelden de auteurs van het onderzoek vast. Het vroegtijdig vinden van deze mutaties kan ertoe leiden dat pasgeborenen een beter leven leiden en de zorgen van hun gezin verzachten.

Voor het onderzoek hebben Green en zijn collega's willekeurig 128 gezonde pasgeborenen en 31 zieke kinderen toegewezen om hun DNA te laten sequensen.

Van alle baby's had 9,4 procent een genmutatie die het risico verhoogde op een stoornis die ontstaat of beheersbaar is tijdens de kindertijd, of een mutatie die een matig risico oplevert voor een aandoening waarvan de behandeling tijdens de kindertijd later in het leven verwoestende gevolgen kan voorkomen.

Mutaties omvatten die gelinkt aan verschillende hartaandoeningen die invloed hebben op hoe het hart functioneert, volgens het rapport. Deze voorwaarden kunnen worden gecontroleerd en families zijn doorverwezen naar hartspecialisten.

Eén pasgeborene had een risico op biotine-tekort, wat kan leiden tot huiduitslag, haaruitval en epileptische aanvallen. Het dieet van dat kind wordt nu aangevuld met biotine, wat symptomen zou moeten voorkomen, aldus de onderzoekers.

Senior studie auteur Alan Beggs legde uit dat "resultaten van sequencing mogelijk vragen kunnen oproepen die voor ouders van streek kunnen zijn, maar ook kunnen leiden tot nuttige of zelfs levensreddende interventies." Beggs is directeur van The Manton Centre of Orphan Disease Research in het Boston Children's Hospital.

vervolgd

"Alleen de tijd zal uitwijzen hoe de kosten - zowel financieel als in termen van extra medische testen en gezinsstress - in evenwicht zijn met de voordelen. Dat proberen we echt te achterhalen," zei hij.

De onderzoekers boden ouders ook informatie over het risico van hun kind voor volwassen aandoeningen. Drie van 85 baby's waarvan de ouders akkoord gingen met het ontvangen van deze informatie hadden dit soort genmutaties. Deze varianten zijn ook gevonden bij de moeders van de drie kinderen.

Green zei: "Het onthullen van genetische risico's voor volwassen-volwassen aandoeningen bij kinderen is ontmoedigd in de traditionele genetica om het recht van het kind om niet te weten te beschermen, maar onze resultaten tonen aan dat veel ouders toegang willen hebben tot deze informatie over hun kind."

Hij voegde eraan toe dat de "bevindingen suggereren dat grondig sequencen van pasgeborenen potentieel levensreddende informatie onthult in zowel baby's als hun ouders, veel vaker dan eerder werd gedacht, en ons hele veld zou moeten aanmoedigen om opnieuw de waarde te evalueren van het volledig analyseren en onthullen van genomische informatie bij elke leeftijd."

Het rapport werd 3 januari gepubliceerd in de American Journal of Human Genetics.