Wat is Duchenne spierdystrofie?

Spierdystrofieën zijn een groep ziekten die de spieren na verloop van tijd zwakker en minder flexibel maken. Duchenne spierdystrofie (DMD) is het meest voorkomende type. Het wordt veroorzaakt door tekortkomingen in het gen die bepalen hoe het lichaam de spieren gezond houdt.

De ziekte treft bijna altijd jongens, en de symptomen beginnen meestal vroeg in de kindertijd. Kinderen met DMD hebben moeite met opstaan, lopen en traplopen. Velen hebben uiteindelijk rolstoelgebruikers nodig om zich te verplaatsen. Ze kunnen ook hart- en longproblemen hebben.

Hoewel er geen remedie is, zijn de vooruitzichten voor mensen met DMD beter dan ooit. Jaren geleden leefden kinderen met de ziekte meestal niet ouder dan hun tienerjaren. Tegenwoordig leven ze ver in hun jaren '30, en soms tot in de veertig en vijftig. Er zijn therapieën die symptomen kunnen verlichten, en onderzoekers zijn ook op zoek naar nieuwe.

Oorzaken

DMD wordt veroorzaakt door een probleem in een van uw genen. Genen bevatten de informatie die uw lichaam nodig heeft om eiwitten te maken, die veel verschillende lichaamsfuncties uitvoeren.

Als u DMD hebt, is het gen dat een eiwit maakt dat dystrofine wordt genoemd, afgebroken. Deze proteïne houdt normaal spieren sterk en beschermt hen tegen verwonding.

De aandoening komt vaker voor bij jongens vanwege de manier waarop ouders DMD-genen doorgeven aan hun kinderen. Het is wat wetenschappers een geslachtsgebonden ziekte noemen omdat het verbonden is met de groepen van genen, chromosomen genaamd, die bepalen of een baby een jongen of een meisje is.

Het is zeldzaam, maar soms krijgen mensen die geen familiegeschiedenis van DMD hebben, de ziekte als hun genen zelf defecten krijgen.

symptomen

Als uw kind DMD heeft, zult u waarschijnlijk de eerste tekenen opmerken voordat hij 6 jaar oud wordt. Spieren in de benen worden meestal als eerste aangetast, dus hij zal waarschijnlijk veel later beginnen te lopen dan andere kinderen van zijn leeftijd. Zodra hij kan lopen, kan hij vaak vallen en moeite hebben met traplopen of opstaan. Na een paar jaar zou hij ook kunnen waggelen of op zijn tenen lopen.

vervolgd

DMD kan ook het hart, de longen en andere delen van het lichaam beschadigen. Naarmate hij ouder wordt, kan uw kind andere symptomen hebben, waaronder:

• Een gebogen ruggengraat, ook wel scoliose genoemd
• Verkorte, strakke spieren in zijn benen, contracturen genoemd
• hoofdpijn
• Problemen met leren en geheugen
• Kortademigheid
• slaperigheid
• Concentratieproblemen

De spierproblemen kunnen soms krampen veroorzaken, maar in het algemeen is DMD niet pijnlijk. Uw kind heeft nog steeds controle over zijn blaas en darmen. Hoewel sommige kinderen met de stoornis leer- en gedragsproblemen hebben, heeft DMD geen invloed op de intelligentie van uw kind.

Een diagnose krijgen

U moet de arts van uw kind op de hoogte brengen van de symptomen die u hebt opgemerkt. Hij wil de medische geschiedenis van uw kind weten en vervolgens vragen stellen over zijn symptomen, zoals:

• Hoe oud was je kind toen hij begon te lopen?
• Hoe goed doet hij dingen als rennen, trappen lopen of opstaan?
• Hoe lang heb je deze problemen opgemerkt?
• Heeft iemand anders in uw familie spierdystrofie? Zo ja, wat voor soort?
• Heeft hij problemen met ademhalen?
• Hoe goed let hij op of onthoudt hij dingen?

De arts zal uw kind een lichamelijk onderzoek geven en hij kan enkele tests doen om andere aandoeningen uit te sluiten die spierzwakte kunnen veroorzaken.

Als de arts DMD vermoedt, voert hij een aantal andere tests uit, waaronder:

• Bloedtesten. De arts zal een monster van het bloed van uw kind nemen en het testen op creatinekinase, een enzym dat uw spieren afgeven wanneer ze beschadigd zijn. Een hoog CK-niveau is een teken dat uw kind DMD zou kunnen hebben.
• Gen tests. Artsen kunnen ook het bloedmonster testen om te zoeken naar een verandering in het dystrofinegen dat DMD veroorzaakt. Meisjes in de familie kunnen de test krijgen om te zien of ze dit gen dragen.
• Spierbiopsie. Met een naald verwijdert de arts een klein stukje van de spier van uw kind. Hij zal het onder een microscoop bekijken om te controleren op lage niveaus van dystrofine, het eiwit dat ontbreekt bij mensen met DMD.

vervolgd

Vragen voor uw arts

Als je kind DMD heeft, wil je zoveel mogelijk informatie krijgen over zijn toestand. Denk na over vragen:

• Wat betekent dit voor mijn kind?
• Moet hij andere artsen zien?
• Welke behandelingen zijn er?
• Hoe zullen ze hem het gevoel geven?
• Hoe kan ik hem helpen actief te zijn?
• Wat voor soort dieet moet hij eten?

Behandeling

Er is geen remedie voor DMD, maar er zijn medicijnen en andere therapieën die de symptomen van uw kind kunnen verlichten, zijn spieren kunnen beschermen en zijn hart en longen gezond kunnen houden.

Eteplirsen (Exondys 51) is goedgekeurd voor de behandeling van DMD. Het is een injectiemedicijn dat mensen helpt behandelen met een specifieke mutatie van het gen dat tot DMD leidt. De meest voorkomende bijwerkingen zijn evenwichtsproblemen en braken. Hoewel het medicijn de dystrofineproductie verhoogt, wat een verbetering van de spierfunctie zou voorspellen, is dit nog niet aangetoond.

Het orale corticosteroïde deflazacort (Emflaza) werd in 2017 goedgekeurd voor de behandeling van DMD en werd de eerste FDA-goedkeuring van elk corticosteroïd om de aandoening te behandelen. Het is aangetoond dat Deflazacort patiënten helpt spierkracht te behouden en hen helpt hun loopvermogen te behouden. Vaak voorkomende bijwerkingen zijn wallen, verhoogde eetlust en gewichtstoename.

Steroïden zoals vertraagde spijsvertering door prednison. Kinderen die dit medicijn nemen, kunnen 2 tot 5 jaar langer lopen dan zonder hen. De medicijnen kunnen ook helpen het hart en de longen van uw kind beter te laten werken.

Omdat DMD hartproblemen kan veroorzaken, is het belangrijk dat uw kind een keer in de 2 jaar tot de leeftijd van 10 jaar een hartdokter, de cardioloog, bezoekt, en een keer per jaar daarna. Meisjes en vrouwen die het gen dragen, hebben ook een hoger risico op hartproblemen. Ze moeten een cardioloog in de late tienerjaren of vroege volwassen jaren zien om eventuele problemen te controleren.

Sommige bloeddruk medicijnen kunnen helpen beschermen tegen spierschade in het hart.

Kinderen met DMD kunnen een operatie nodig hebben om verkorte spieren te repareren, de wervelkolom recht te maken of een hart- of longprobleem te behandelen.

Wetenschappers blijven zoeken naar nieuwe manieren om DMD te behandelen in klinische onderzoeken. Deze onderzoeken testen nieuwe medicijnen om te zien of ze veilig zijn en of ze werken. Ze zijn vaak een manier voor mensen om nieuwe medicijnen te proberen die niet voor iedereen beschikbaar is. Uw arts kan u vertellen of een van deze onderzoeken geschikt is voor uw kind.

vervolgd

Het verzorgen van uw kind

Het is overweldigend om te horen dat je kind DMD heeft. Vergeet niet dat de ziekte niet betekent dat hij niet naar school kan gaan, niet aan sport kan doen en plezier kan hebben met vrienden. Als u zich houdt aan zijn behandelplan en weet wat werkt voor uw kind, kunt u hem helpen een actief leven te leiden.

• Sta en loop zoveel mogelijk. Rechtop blijven houdt de botten van uw kind stevig en zijn rug recht. Bretels of staande wandelaars kunnen het voor hem gemakkelijker maken om te staan ​​en zich te verplaatsen.
• Eet juist. Er is geen speciaal dieet voor kinderen met DMD, maar gezond voedsel kan gewichtsproblemen voorkomen of helpen bij obstipatie. Werk samen met een diëtist om ervoor te zorgen dat uw kind elke dag de juiste balans aan voedingsstoffen en calorieën heeft. Mogelijk moet u een specialist raadplegen als uw kind moeite heeft met slikken.
• Blijf actief. Oefening en rekken kunnen de spieren en gewrichten van uw kind lenig houden en hem helpen zich beter te voelen. Een fysiotherapeut kan hem leren veilig te oefenen zonder te overwerken.
• Vind ondersteuning. Andere families die met DMD leven, kunnen veel middelen hebben voor advies en begrip voor het leven met de ziekte. Zoek een lokale ondersteuningsgroep of verken online discussieborden. Het kan ook helpen om met een psycholoog of een counselor over je gevoelens te praten.

Wat te verwachten

Naarmate uw kind ouder wordt, worden zijn spieren zwakker en zal hij waarschijnlijk niet kunnen lopen. Veel jongens met DMD hebben een rolstoel nodig op het moment dat ze 12 jaar oud zijn om hen te helpen zich te verplaatsen. Hoewel sommige kinderen alleen in hun tienerjaren leven, zijn de vooruitzichten voor deze situatie veel beter dan vroeger. Tegenwoordig kunnen jongvolwassenen met DMD gaan studeren, een carrière hebben, trouwen en gezinnen beginnen.

Wetenschappers testen ook nieuwe manieren om de genen te behandelen die DMD veroorzaken. Deze behandelingen zouden de vooruitzichten voor mensen met DMD binnenkort kunnen verbeteren. In 2014 keurden ambtenaren in Europa ataluren (Translarna) goed, het eerste medicijn dat de genetische oorzaak van DMD behandelt. Een paar andere gentherapieën kunnen binnenkort in de VS gereed zijn om te worden verkocht.

vervolgd

Ondersteuning krijgen

Bezoek voor meer informatie over de spierdystrofie van Duchenne of een ondersteuningsgroep bij u in de buurt: Cure Duchenne, de Muscular Dystrophy Association of het ouderproject Muscular Dystrophy.