Wat is erfelijk angio-oedeem?

Erfelijk angio-oedeem is een zeldzame genetische aandoening die zwelling onder de huid en slijmvlies van de darm en longen veroorzaakt. Het kan in verschillende delen van je lichaam gebeuren.

U wordt geboren met erfelijk angio-oedeem (HAE). Hoewel u het altijd zult hebben, helpt behandeling u het te beheren.

Er zijn grote verbeteringen in de behandeling geweest en onderzoekers blijven zoeken naar nieuwe oplossingen.

Symptomen verschijnen meestal in de kindertijd en worden erger tijdens de tienerjaren. Veel mensen weten niet dat HAE hun zwelling veroorzaakt totdat ze volwassen zijn.

Met deze ziekte is een bepaald eiwit in uw lichaam niet in balans. Dit zorgt ervoor dat kleine bloedvaten vocht naar de nabijgelegen delen van uw lichaam duwen. Dat leidt tot plotselinge zwelling.

Waar je het op je lichaam hebt, hoe vaak de aanvallen gebeuren, en hoe sterk ze voor iedereen verschillen. De aanvallen kunnen zowel komen en gaan als naar verschillende plekken tijdens dezelfde wedstrijd. De zwelling verdwijnt meestal vanzelf, maar kan ook optreden als een levensbedreigende gebeurtenis.

Je keel kan opzwellen. Dat kan je luchtwegen afsnijden en kan dodelijk zijn. Dus als je weet dat je HAE hebt en je voelt zo'n verandering, bel dan meteen 911.

De frequentie van aanvallen kan variëren. Je kunt aanvallen hebben zo vaak als elke 1 tot 2 weken of 1 tot 2 per jaar, en ze kunnen moeilijk te beheren zijn.

Oorzaken

Een probleem met een gen dat een bloedeiwit maakt dat C1-remmer wordt genoemd, veroorzaakt vaak HAE. In de meeste gevallen heb je niet genoeg van dit eiwit. In andere heb je normale niveaus, maar het werkt niet goed.

Voor de meest voorkomende vorm van HAE, als een van je ouders HAE heeft, heb je ook een 50% kans om het te hebben. Maar soms gebeurt de genverandering om onbekende redenen. Als je het gebroken gen hebt, kun je het doorgeven aan je kinderen.

symptomen

Het belangrijkste symptoom is zwelling. Je krijgt niet de jeuk of netelroos die mensen vaak krijgen met allergische reacties. Een aanval kan 2 tot 5 dagen duren.

vervolgd

Het kan in verschillende delen van het lichaam gebeuren:

• Mond of keel
• hands
• Voeten
• Gezicht
• Geslachtsdelen
• Buik

Zwelling in de keel is het gevaarlijkste symptoom.

Wallen in de voeten en handen kunnen pijnlijk zijn en het moeilijk maken om door te gaan met je dagelijkse leven.

Zwelling in uw buik kan veroorzaken:

• Extreme pijn
• Misselijkheid
• braken
• Diarree

U kunt waarschuwingssignalen opmerken voordat de zwelling begint. Deze kunnen zijn:

• Extreme vermoeidheid
• Spierpijn
• tintelingen
• Hoofdpijn
• Buikpijn
• Heesheid
• Stemmingswisselingen

triggers

Hoewel u misschien niet kunt vertellen wat uw triggers zijn, zijn veel voorkomende:

• Stress of angst
• Klein letsel of een operatie
• Ziekten zoals verkoudheid of griep
• Lichamelijke activiteiten zoals typen, hameren of een grasmaaier duwen
• Medicijnen, waaronder sommige gebruikt voor hoge bloeddruk en congestief hartfalen

Vrouwen kunnen een verschil in het aantal of de scherpte van aanvallen merken wanneer ze:

• Heb hun menstruatie
• Zijn zwanger. Bij sommige vrouwen gebeurt het niet zo vaak als ze zwanger zijn, maar dan komen de aanvallen terug nadat ze zijn bevallen.
• Gebruik anticonceptie of hormoonvervangende therapie met oestrogeen. Vrouwen zeggen meestal dat ze meer en erger aanvallen hebben terwijl ze deze geneesmiddelen gebruiken.

Een diagnose krijgen

Als u symptomen van HAE heeft gehad, kan uw arts vragen:

• Welke veranderingen heb je gemerkt?
• Waar heb je zwelling? Hoe vaak?
• Heb je iets in je gezicht, nek, tong of keel gehad?
• Hebt u veranderingen opgemerkt die plaatsvinden voordat de zwelling begint?
• Heb je maagproblemen of maagoperaties gehad?
• Heeft iemand in uw familie een probleem met zwelling?
• Is u of iemand in uw familie behandeld voor allergieën?

De juiste diagnose staat centraal. Soms worden mensen behandeld voor allergieën als het echt HAE is dat hun zwelling veroorzaakt. Antihistaminica en corticosteroïden die allergieën behandelen, werken niet goed voor deze ziekte.

U kunt ernstige maagzwelling, pijn en diarree en ernstige uitdroging hebben en als u een verkeerde diagnose stelt, kan dit leiden tot een operatie die u niet nodig hebt.

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek doen. Je hebt ook bloedtesten nodig om te bevestigen dat het HAE is.

Als u het wel heeft, vraag dan uw arts om u door te verwijzen naar een specialist die bekend is met de aandoening. U moet uw arts ook vragen om andere leden van uw gezin te laten testen, ook als niemand symptomen heeft.

vervolgd

Vragen voor uw arts

• Heb ik meer tests nodig?
• Wat kan ik van deze aandoening verwachten?
• Welke behandelingen raadt u aan? Wat zijn hun bijwerkingen?
• Wat moet ik doen als mijn keel opzwelt? Hoe waarschijnlijk is dat?
• Hoe kom ik erachter wat mijn aanvallen veroorzaakt?
• Geef ik deze aandoening door aan mijn kinderen?
• Moet mijn gezin worden getest op HAE?
• Is dit van invloed op mijn plannen om een ​​gezin te stichten?

Behandeling

Artsen kunnen medicijnen gebruiken om aanvallen te behandelen of te voorkomen:

• C1 Esterase-remmer (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

U kunt ook zuurstof of intraveneuze vloeistoffen nodig hebben om uw symptomen te verlichten.

Uw arts zal aanbevelingen doen voor wat u nodig heeft.

Voor jezelf zorgen

Leer zoveel mogelijk over HAE, zodat u weloverwogen beslissingen kunt nemen over uw behandeling en medicijnen waarmee u rekening moet houden.

Als u uw triggers kunt achterhalen, kunt u ze beter vermijden. Het helpt je aanvallen en symptomen in een dagboek bij te houden en naar patronen te zoeken.

Neem contact op met uw arts voordat u tandheelkundig werk doet. Hij wil misschien dat je medicijnen gebruikt om een ​​fakkel te voorkomen. Neem ook contact op met uw arts voordat u nieuwe voorgeschreven medicijnen inneemt. Er is een kans dat ze een aanval kunnen uitlokken.

Draag uw medische informatie altijd bij u.

Als uw kind HAE heeft, noteer dan eventuele gedragswijzigingen die u voor een aanval ziet. Naarmate hij ouder wordt, moet hij zijn triggers en behandelbehoeften leren.

Zorg ervoor dat alle zorgverleners en familieleden op de hoogte zijn van de aandoening en wat te doen als er een aanval plaatsvindt.

Onthoud: elke zwelling in de keel is een noodgeval. Neem je medicatie voor aanvallen en ga meteen naar een dokter of ga naar het ziekenhuis.

Maak contact met anderen die met HAE leven. Ze kunnen hun inzichten en tips delen om u te helpen uw symptomen te beheersen.

Wat te verwachten

Er is geen remedie voor HAE, maar nieuwe behandelingen hebben het voor mensen mogelijk gemaakt om hun symptomen te beheersen en te genieten van een actief leven.

vervolgd

Ondersteuning krijgen

Bezoek de website van de Amerikaanse Erfelijke Angio-oedeem Vereniging op www.haea.org voor meer informatie over HAE en om de steun te vinden van anderen die het hebben.