Cilia zijn kleine structuren die een grote impact op je gezondheid kunnen hebben. Ze zijn als kleine "vingers" (je kunt ze alleen door een microscoop zien) die zich uitstrekken vanuit je cellen. Cilia helpt uw ​​cellen te bewegen, waardoor uw lichaam belangrijke taken zoals ademen en reproduceren kan uitvoeren.

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame genetische aandoening waarbij de cilia niet goed werken.

Ongeveer 1 op 15.000 mensen over de hele wereld heeft het.

Hoe beïnvloedt het mijn lichaam?

PCD veroorzaakt voornamelijk problemen in uw ademhalingssysteem. De trilhaartjes daar zijn verantwoordelijk voor het verwijderen van slijm en bacteriën uit je luchtwegen. Als ze niet werken zoals ze zouden moeten, kun je infecties niet kwijt. Dit kan een aantal problemen veroorzaken, waaronder:

• Ademhalingsproblemen (bij pasgeborenen)
• Constante verstopte neus, infecties en hoesten
• Bronchiectasis, wat schade aan de bronchiën (de paden tussen uw luchtpijp en longen) betekent
• Frequente oorontstekingen, vooral bij kinderen
• Permanente longschade

Cilia begint al voor de geboorte in je lichaam te werken. In de baarmoeder zijn ze betrokken bij hoe je organen zijn gerangschikt. Ongeveer de helft van de mensen met PCD hebben een aandoening die artsen 'situs inversus' noemen.Het zorgt ervoor dat je interne organen worden omgekeerd.

vervolgd

Een aandoening die 'situs ambiguus' of 'heterotaxy' wordt genoemd, is aanwezig bij 12% van de mensen met PCD. Het betreft ook misplaatste organen - namelijk uw hart, lever, darm en milt.

PCD kan ook uw vruchtbaarheid beïnvloeden. Als de cilia en flagella (staarten) van sperma niet werken, kunnen ze niet komen waar ze heen moeten. Ongeveer de helft van de mannen met PCD is onvruchtbaar. Bij vrouwen zijn de trilhaartjes in de eileiders mogelijk niet in staat om een ​​eicel in de baarmoeder te duwen.

Wat veroorzaakt het?

PCD is een genetische aandoening veroorzaakt door een mutatie (verandering) in een van de 32 genen die onderzoekers tot nu toe hebben geïdentificeerd. Het is wat bekend staat als een "autosomale recessieve stoornis." Dat betekent dat je één gemuteerd gen van elke ouder krijgt en dat beide ouders drager zijn van de aandoening, maar er geen symptomen van hebben.

Omdat PCD genetisch bepaald is, is er niets dat u kunt doen om uw kansen om het te krijgen te verkleinen.

vervolgd

Hoe weet ik of ik het heb?

Het meest voor de hand liggende teken is constante luchtweginfecties vanaf de geboorte. Maar PCD wordt vaak gemist of verward met iets anders. Het wordt vaak verward met astma.

Uw arts zal eerst zoeken naar tekenen van wat 'chronische sinopulmonale ziekte' wordt genoemd. Dit beïnvloedt uw sinussen, oren en longen. Dan zal hij controleren of je organen hebt omgekeerd of opnieuw hebt gerangschikt. Als u PCD heeft, zijn uw concentraties van stikstofoxide in de neus erg laag. Dat is een gas dat je inhaleert uit je neus en mond.

Uw arts kan ook een genetische test gebruiken om te zien of u PCD heeft. Maar dat kan lastig zijn, want er zijn een aantal genen die mogelijk het defect kunnen veroorzaken. En er is meer dan één mogelijke mutatie op een van die genen.

Uw arts zal alleen PCD diagnosticeren als u een "positief" testresultaat heeft samen met de symptomen. Merk op dat een negatieve genetische test niet u betekent niet doen hebben PCD.

vervolgd

Wat is de behandeling?

Uw arts zal uw belangrijkste symptomen behandelen en nagaan hoeveel schade PCD heeft toegebracht aan uw lichaam. Er is geen remedie voor PCD, maar er zijn behandelingen. Uw arts kan:

• Volg nauwlettend uw longfunctie en beheers eventuele infecties snel, meestal met antibiotica.
• Zorg ervoor dat uw luchtwegen zo helder mogelijk zijn.
• Zorg ervoor dat u op de hoogte bent van vaccins, vooral voor griep en pertussis (kinkhoest).
• Fit u met oorbuizen als u chronische oorontstekingen heeft.
• Voer een operatie uit als u een aangeboren hartaandoening heeft die wordt veroorzaakt door heterotaxy.
• Zorg ervoor dat u logopedie en gehoorapparaten krijgt als dat nodig is.
• Voer een sinushirurgie uit.