Door Robert Preidt
HealthDay Reporter
DONDERDAG 13 DECEMBER 2018 (HealthDay News) - Onderzoekers zeggen dat een massale genetische analyse van het menselijk brein nieuwe inzichten heeft opgeleverd in de onderbouwing van psychiatrische ziekten zoals schizofrenie, bipolaire stoornis en autisme.
Wetenschappers van 15 instellingen hebben bijna 2000 hersenen geanalyseerd en hun bevindingen zijn gedetailleerd in 11 studies die op 14 december in een speciale editie van Wetenschap en twee andere tijdschriften.
De onderzoekers keken naar specifieke genen en hun regulatorische netwerken om meer te leren over veranderingen in de hersenen wanneer deze zich ontwikkelen, hoe dat varieert tussen individuen en de oorzaken van bepaalde psychische stoornissen.
Deze aanpak maakte het mogelijk om het genetische risico van ziekten zoals schizofrenie en bipolaire stoornis tot zes keer nauwkeuriger te evalueren dan met de traditionele analyse van bekende genetische risicovarianten, volgens studies onder leiding van Mark Gerstein. Hij is hoogleraar in de biomedische informatica, moleculaire biofysica en biochemie, informatica, en van statistiek en data science aan de Yale University.
Gerstein en zijn collega's ontdekten ook dat deze genetische risicovarianten de functie van genen zeer vroeg in ontwikkeling en gedurende het hele leven kunnen beïnvloeden, maar ze hebben een grotere kans op het veroorzaken van symptomen tijdens verschillende stadia van de hersenontwikkeling.
Een ander Yale-team zei dat het blootlegde waarom het risico op het ontwikkelen van veel neuropsychiatrische aandoeningen zoals autisme en schizofrenie in de loop van de tijd kan variëren.
Verschillen in celtypen tussen 16 hersengebieden tijdens de ontwikkeling kunnen een belangrijke rol spelen bij het bepalen of mensen met een genetisch risico daadwerkelijk een neuropsychiatrische aandoening ontwikkelen, aldus onderzoekers in het laboratorium van Dr. Nenad Sestan, hoogleraar neurowetenschappen, vergelijkende geneeskunde, genetica en psychiatrie bij Yale.
Sestan en zijn team ontdekten ook dat de grootste verschillen in celtypen en genexpressie-activiteit zich vroeg in de baarmoeder voordoen, laat in de zwangerschap en in de vroege kinderjaren afnemen en weer beginnen te stijgen in de vroege adolescentie.
Deze periodes van significante veranderingen in de ontwikkeling van de hersenen zijn wanneer genen geassocieerd met het risico op neuropsychiatrische aandoeningen de neiging hebben om verschillende netwerken te vormen in bepaalde hersengebieden, aldus de onderzoekers.
Modules geassocieerd met autisme hebben de neiging om zich vroeg in ontwikkeling te vormen en die geassocieerd met schizofrenie - evenals IQ en neuroticisme - hebben de neiging zich later in het leven te vormen.
Dit kan verklaren waarom autisme voorkomt in de vroege kindertijd en schizofrenie lijkt vroeg in de volwassenheid, aldus de onderzoekers.
Een andere bevinding was dat veranderingen in de hersenen die neuropsychiatrische aandoeningen veroorzaken, maanden of zelfs jaren vóór de symptomen kunnen optreden, aldus de auteurs van de studie.
"Risicofactoren voor ziekten zijn altijd aanwezig, maar ze zijn niet overal in tijd en ruimte gelijk," verklaarde Sestan in een Yale-persbericht.