Rett-syndroom is een zeldzame, ernstige neurologische aandoening die vooral bij meisjes voorkomt. Het wordt meestal ontdekt in de eerste twee levensjaren en de diagnose van een kind met het Rett-syndroom kan overweldigend zijn. Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen vroege identificatie en behandeling meisjes en gezinnen helpen die worden beïnvloed door het Rett-syndroom. In het verleden werd het gevoeld deel uit te maken van de autismespectrumstoornis. We weten nu dat het voornamelijk genetisch is gebaseerd.

symptomen

De leeftijd waarop de symptomen verschijnen varieert, maar de meeste baby's met het Rett-syndroom lijken normaal te groeien gedurende de eerste 6 maanden voordat tekenen van de stoornis voor de hand liggen. De meest voorkomende veranderingen komen meestal voor als baby's tussen 12 en 18 maanden oud zijn en ze kunnen plotseling zijn of langzaam vooruitgaan.

Symptomen van het Rett-syndroom:

Vertraagde groei. Het brein groeit niet goed en het hoofd is meestal klein (artsen noemen dit microcefalie). Deze groeiachterstand wordt duidelijker naarmate het kind ouder wordt.

Problemen met handbewegingen. De meeste kinderen met het Rett-syndroom verliezen het gebruik van hun handen. Ze hebben de neiging om te wringen of hun handen tegen elkaar te wrijven.

Geen taalvaardigheid. Tussen 1 en 4 jaar beginnen sociale en taalvaardigheden te dalen. Kinderen met Rett-syndroom stoppen met praten en kunnen extreme sociale angst hebben. Ze kunnen wegblijven van of niet geïnteresseerd zijn in andere mensen, speelgoed en hun omgeving.

Problemen met spieren en coördinatie. Dit kan lopen lastig maken.

Problemen met ademhalen. Een kind met Rett kan ongecoördineerde ademhaling en epileptische aanvallen hebben, waaronder een zeer snelle ademhaling (hyperventilatie), krachtig uitademen van lucht of speeksel en slikken van lucht.

Kinderen met het Rett-syndroom worden ook gespannen en prikkelbaar naarmate ze ouder worden. Ze kunnen huilen of schreeuwen voor lange perioden, of hebben lange horten of stoten.

Symptomen van het Rett-syndroom verbeteren meestal niet na verloop van tijd. Het is een levenslange toestand. Vaak verergeren de symptomen heel langzaam of veranderen ze niet. Het komt zelden voor dat mensen met het Rett-syndroom zelfstandig kunnen leven.

vervolgd

Oorzaken

De meeste kinderen met Rett-syndroom hebben een mutatie op het X-chromosoom. Precies wat dit gen doet, of hoe de mutatie ervan leidt tot het Rett-syndroom, is niet duidelijk. Onderzoekers geloven dat het enkele gen mogelijk invloed heeft op vele andere genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling.

Hoewel Rett-syndroom genetisch is, erven kinderen het defecte gen bijna nooit van hun ouders. Het is eerder een toevalsmutatie die in het DNA gebeurt.

Wanneer jongens de Rett-syndroommutatie ontwikkelen, leven ze zelden na de geboorte. Mannen hebben slechts één X-chromosoom (in plaats van de twee meisjes), dus de gevolgen van de ziekte zijn veel ernstiger en bijna altijd dodelijk.

Diagnose

Een diagnose van het Rett-syndroom is gebaseerd op het patroon van symptomen en gedrag van een meisje. Artsen kunnen de diagnose stellen op basis van deze observaties alleen en door met de ouders van het meisje te praten over zaken als wanneer de symptomen begonnen.

Omdat Rett-syndroom zeldzaam is, sluiten artsen eerst andere aandoeningen uit, waaronder autismespectrumstoornis, hersenverlamming, metabole stoornissen en prenatale hersenaandoeningen.

Genetische tests kunnen de diagnose bevestigen bij 80% van de meisjes met het verdenking op het Rett-syndroom. Deze tests kunnen ook voorspellen hoe ernstig het zal zijn.

behandelingen

Hoewel er geen remedie is voor het Rett-syndroom, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen verbeteren. En kinderen moeten hun hele leven lang doorgaan met deze behandelingen.

De beste beschikbare opties om het Rett-syndroom te behandelen zijn onder meer:

• Standaard medische zorg en medicatie
• Fysiotherapie
• Logopedie
• Ergotherapie
• Goede voeding
• Gedragstherapie
• Ondersteunende diensten

Experts geloven dat therapie meisjes met het Rett-syndroom en hun ouders kan helpen. Sommige meisjes kunnen naar school gaan en betere sociale interactie leren.

Geneesmiddelen kunnen sommige problemen met beweging bij het Rett-syndroom behandelen. Medicatie kan ook helpen aanvallen te beheersen.

Veel meisjes met het Rett-syndroom kunnen minstens op middelbare leeftijd leven. Onderzoekers bestuderen vrouwen met de ziekte, die pas de laatste 20 jaar algemeen werd erkend.

Volgende bij autisme-typen

Voorwaarden vergelijkbaar met autisme