De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame, dodelijke aandoening die het vaakst wordt vastgesteld bij baby's van ongeveer 6 maanden oud.

Er is geen remedie voor de ziekte, maar wetenschappers hebben een goed idee van de oorzaken, hoe het verergert en hoe genetische tests kunnen worden gebruikt om dit vroeg in de zwangerschap te screenen.

Onderzoekers zijn bezig om vooruitgang te boeken in gentherapie of beenmergtransplantaties waarvan ze hopen dat ze Tay-Sachs in de toekomst zullen behandelen.

Wat veroorzaakt Tay-Sachs?

Defecten in een gen genaamd HEXA veroorzaken Tay-Sachs. (U kunt genen zien als "codering" die uw ouders aan u doorgeven. Er zitten genen in uw cellen en zij bepalen de kenmerken van uw lichaam - alles van uw oogkleur en bloedgroep tot uw geslacht.)

De meeste mensen hebben twee gezonde versies van dit HEXA-gen, dat instructies aan uw lichaam geeft om een ​​enzym (een soort eiwit) te maken dat bekend staat als Hex-A. Dit enzym voorkomt de opbouw van een vetachtige stof, GM2-ganglioside genaamd, in de hersenen en het ruggenmerg.

Sommige mensen hebben slechts één normaal exemplaar van het gen en ze maken nog steeds genoeg Hex-A-eiwit om de hersenen en het ruggenmerg gezond te houden. Maar baby's geboren met Tay-Sachs-ziekte erfden een gemuteerde kopie van het gen van beide ouders, dus ze maken geen enkel Hex-A-eiwit. Dit is wat hen zo ziek maakt.

In de loop van de tijd bouwt GM2 ganglioside zich op in hun zenuwstelsel en begint het schade aan te richten.

symptomen

Een baby geboren met Tay-Sachs groeit normaal tot 3 tot 6 maanden oud.

Rond deze tijd kunnen ouders merken dat de ontwikkeling van hun baby begint te vertragen en de spieren verzwakken. Geleidelijk aan veroorzaakt de ziekte meer symptomen bij baby's, waaronder:

• Een verlies van motorische vaardigheden zoals omvallen, zitten en kruipen
• Een zeer sterke reactie op harde geluiden
• Problemen met het scherpstellen op voorwerpen of ze met hun ogen volgen
• Kersrode vlekken, die kunnen worden geïdentificeerd met een oogonderzoek, in de ogen

Op de leeftijd van 2 zijn de meeste kinderen met Tay-Sachs ernstiger problemen gaan krijgen. Ze kunnen zijn:

• Problemen met slikken en ademhalen die steeds erger worden
• Epileptische aanvallen
• Verlies van mentale functie, gehoor en zicht
• Verlamming

Op de leeftijd van 3 jaar zijn er weinig veranderingen bij kinderen met Tay-Sachs, maar het zenuwstelsel blijft bergafwaarts gaan, wat op 5-jarige leeftijd tot de dood leidt.

vervolgd

Beheer van Tay-Sachs

Er is geen remedie voor deze ziekte. Maar er zijn manieren om symptomen te beheersen en het leven van kinderen met Tay-Sachs en hun gezinnen gemakkelijker te maken.

Enkele van de specialisten, behandelingen en programma's die u zou kunnen overwegen zijn:

• Spraaktaal pathologen. Ze kunnen manieren bieden om uw baby te helpen de zuig-zwaluwreflex in stand te houden en helpen u erachter te komen wanneer het tijd is om een ​​voedingssonde voor uw kleintje te overwegen.
• Neurologen. Deze specialisten kunnen u helpen bij het beheren van de aanvallen van uw baby met medicatie.
• Ademhalingsgezondheid. Specialisten zoals kinderartsen en longartsen (artsen die long- en ademhalingsproblemen behandelen) kunnen manieren aanbevelen voor ouders om de kans op longinfecties bij hun kind te verkleinen.
• Spelen en stimuleren. Je kunt je kind helpen omgaan met de wereld door middel van muziek, geuren en texturen.
• Massages. Ze kunnen je baby ontspannen.
• Palliatieve en hospice-zorg. Deze programma's helpen de kwaliteit van leven van kinderen met Tay-Sachs en hun gezinnen te beheren.

Wie krijgt Tay-Sachs?

De ziekte is uiterst zeldzaam. In de algemene populatie wordt slechts ongeveer 1 op elke 112.000 levendgeborenen getroffen.

Iedereen kan drager zijn van een HEXA-mutatie, wat betekent dat ze slechts één defecte kopie van het HEXA-gen hebben.

De kans op het erven van de ziekte is echter hoger in bepaalde groepen vanwege een hoger percentage dragers. Ongeveer 1 op de 27 Joodse mensen in de Verenigde Staten is drager. Niet-Joodse Franse Canadezen die in de buurt van de St. Lawrence-rivier in Canada en in de Cajun-gemeenschap van Louisiana wonen, hebben ook een hogere incidentie van Tay-Sachs.

Als beide ouders drager zijn van de ziekte van Tay-Sachs, is er een kans van 25% dat elk kind dat zij hebben de ziekte krijgt.

Kan het worden voorkomen?

U kunt een bloedtest ondergaan die uw genen of de niveaus van het Hex-A-eiwit in uw bloed analyseert om u te vertellen of u een drager bent.

Als twee mensen van plan zijn om kinderen te laten ontdekken dat ze beide drager zijn, kan een genetisch adviseur hen helpen de mogelijkheden voor het verlagen van de kansen op een baby met Tay-Sachs te herzien.

vervolgd

Tay-Sachs Later in Life

Er is een nog zeldzamer type Tay-Sachs dat 'late onset' of 'adult onset' wordt genoemd. Het kan moeilijk zijn om een ​​diagnose te stellen.

Net als de versie van de ziekte die baby's treft, wordt de Tay-Sachs die later in het leven begint veroorzaakt door HEXA-genmutaties. De symptomen kunnen overal van de tienerjaren tot de volwassenheid verschijnen.

Vroege symptomen omvatten vaak onhandigheid, problemen bij het balanceren en spierzwakte in de benen. Mensen die eraan lijden, kunnen ook psychische problemen hebben.

Met deze vorm van de ziekte variëren de levensverwachting en de ernst van de symptomen van geval tot geval. Late-onset Tay-Sachs verkort niet altijd de levensduur.